Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a

Ewa Gacka

doi:10.18778/2544-7238.05.02

Authors

Ewa Gacka Uniwersytet Łódzki, Wydział Filologiczny, Instytut Filologii Polskiej i Logopedii, Zakład Dialektologii Polskiej i Logopedii, ul. Pomorska 171/173, 90-236 Łódź https://orcid.org/0000-0002-1873-7487

DOI:

https://doi.org/10.18778/2544-7238.05.02

Keywords:

DiGeorge syndrome, infant, speech therapy diagnosis, primary activities, communication skills

Abstract

DiGeorge’s syndrome is a set of congenital defects and abnormalities caused by a deletion of chromosome 22 (loss of a fragment of the long arm of this chromosome). The symptoms of the disease include, but are not limited to: heart defects, hypocalcaemia, decreased level of calcium in the body), immune disorders, as well as facial dysmorphism, irregularities in the structure of the palate, decreased muscle tone, abnormalities in cognitive development, hearing loss, speech disorders. Patients with this diagnosis require multi-specialist care, including speech therapy. The article presents the results of the diagnosis of primary speech activities, the auditory responses and also communication and social skills of a 6-month-old child with DiGeorge syndrome, as well as the therapeutic recommendations formulated on its basis.

Downloads

Download data is not yet available.

References

Bogudzińska I., Woźniak T., 2013, Kwestionariusz wczesnej diagnozy logopedycznej (KWDL): propozycja diagnozy dzieci w przedziale wieku od 6. do 36. miesiąca życia, „Logopedia”, nr 42, s. 203–214.
Google Scholar

Cancrini C., Puliafito P., Digilio C., Soresina A., Martino S., Rondelli R., Consolini R., Ruga E. M., Cardinale F., Finocchi A., Romiti M. L., Martire B., Bacchetta R., Albano V., Carotti A., Specchia F., Montin D., Cirillo E., Cocchi G., Trizzino A., Bossi G., Milanesi O., Azzari C., Corsello G., Pignata C., Aiuti A., Pietrogrande M. C., Marino B., Ugazio A. G., Plebani A., Rossi P., 2014, Clinical Features and Follow-Up in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome, „Journal of Pediatrics”, vol. 164(6), s. 1475–1480.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.01.056

Cieszyńska J., Korendo M., 2008, Wczesna interwencja terapeutyczna. Stymulacja rozwoju dziecka od noworodka do 6 roku życia, Kraków: Wydawnictwo Edukacyjne.
Google Scholar

Cywińska-Bernas A., Paśnik J., Szałowska D., Pilarz E., 2018, Psycho-social problems in patients with 22q11.2 deletion syndrome – according to subjective evaluation by parents, „Family Medicine and Primary Care Review”, vol. 20(2), s. 117–123.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.5114/fmpcr.2018.76453

Fomin A. B.F., Pastorino A. C., Kim C., Pereira C. A., Carneiro-Sampaio M., Abe-Jacob C. M., 2010, DiGeorge Syndrome: a not so rare disease, „Clinics”, vol. 65(9), s. 865–869.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1590/S1807-59322010000900009

Gacka E., 2016, Diagnoza logopedyczna noworodka i niemowlęcia, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, nr 14, s. 13–28.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.14746/ikps.2016.14.03

Gacka E., 2017, Czynniki ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w kształtowaniu się mowy u dzieci urodzonych przed terminem (wcześniaków) w świetle założeń profilaktyki logopedycznej, [w:] D. Pluta-Wojciechowska, B. Sambor (red.), Współczesne tendencje w diagnozie i terapii logopedycznej, Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia Universalis, s. 191–202.
Google Scholar

Gacka E., 2019, Podejście interakcyjne rodzic – dziecko w terapii opóźnień rozwoju mowy, „Logopedia”, nr 48(2), s. 261–275.
Google Scholar

Gacka E., 2020, Secondary speech therapy prophylaxis aimed at children with low birth weight – a part of research, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, nr 30, s. 109–123.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.14746/ikps.2020.30.06

Grygieńczo-Raźniewska E., Studniak E., Zajączek S., 2008, Rodzicielskie uwarunkowania zespołów delecji 22q11.2, „Pediatria Polska”, nr 83, s. 513–521.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1016/S0031-3939(08)70216-6

Homans J. F., Tromp I. N., Colo D., Schlösser T. P.C., Kruyt M. C., Deeney V. F.X., Crowley T. B., McDonald-McGinn D. M., Castelein R. M., 2018, Orthopaedic manifestations within the 22q11.2 Deletion syndrome: A systematic reviews, „American Journal of Medical Genetics”, vol. 176(10), s. 2104–2120.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38545

ICD-10, Międzynarodowa statystyczna klasyfikacja chorób i problemów zdrowotnych, 2008, Rewizja 10, t. I.
Google Scholar

Kluj P., Gaszyński T., 2014, Różnicowanie wybranych odrębności anatomicznych i fizjologicznych dziecka w stanie zagrożenia życia, terminologia, drogi oddechowe, oddychanie, „Ostry Dyżur”, t. 7, nr 2, s. 69–72.
Google Scholar

Lackey A. E., Muzio M. R., 2020, DiGeorge Syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549798 (dostęp: 24.09.2020).
Google Scholar

Łada A., 2012, Czynniki rokownicze rozwoju mowy w okresie prelingwalnym w świetle koncepcji neurorozwojowej, „Forum Logopedyczne”, nr 20, s. 56–72.
Google Scholar

Machoś M., 2013, Uwagi o ważności wczesnej diagnozy neurologopedycznej, „Logopedia Silesiana”, nr 2, s. 84–100.
Google Scholar

Masgutowa S., Regner A., 2009, Rozwój mowy dziecka w świetle integracji sensomotorycznej, Wrocław: Wydawnictwo Continuo.
Google Scholar

Olszanowski A., Białkowski J., Szkutnik M., 2003, Częstość występowania ubytków przegrody międzykomorowej oraz ich samoistnego zamykania się u dzieci, „Folia Cardiologica”, t. 10, nr 6, s. 785–790.
Google Scholar

Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007, Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, nr 61, s. 361–368.
Google Scholar

Pluta-Wojciechowska D., 2011, Mowa dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia, Kraków: Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Pedagogicznego.
Google Scholar

Porayski-Pomsta J., 2015, O rozwoju mowy dziecka. Dwa studia, Warszawa: Dom Wydawniczy ELIPSA.
Google Scholar

Skoczyńska M., Lehman I., 2017, Zespół mikrodelecji 22q11.2 jako problem wielodyscyplinarny, „Pediatria i Medycyna Rodzinna”, nr 13(4), s. 439–449.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.15557/PiMR.2017.0047

Stecko E., 2013, Logopedia małego dziecka, Legionowo: Wydawnictwo ES.
Google Scholar

Yoo D. Y., Kim H. J., Cho K. H., Kwon E. B., Yoo E.-G., 2017, Delayed diagnosis of 22q11 deletion syndrome due to late onset hypocalcemia in a 11-year-old girl with imperforated anus, „Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism”, vol. 22(2), s. 133–138.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.6065/apem.2017.22.2.133