Rozwój mowy i komunikacji w zespole Aperta. Studium przypadku

Urszula Jęczeń; Weronika Żuber

doi:10.18778/2544-7238.11.06

Autor

Urszula Jęczeń Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej, Wydział Filologiczny, Katedra Logopedii i Językoznawstwa Stosowanego https://orcid.org/0000-0002-4523-7322
Weronika Żuber Niepubliczna Poradnia Psychologiczno-Pedagogiczna „Lilium” https://orcid.org/0009-0005-4028-7434

DOI:

https://doi.org/10.18778/2544-7238.11.06

Słowa kluczowe:

zespół Aperta, akrocefalosyndaktylia, zaburzenia neurorozwojowe, ocena logopedyczna

Abstrakt

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wrodzonym, przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza) oraz palcozrostem (syndaktylia). Z przedstawionych w literaturze badań wynika, że zaburzenia rozwoju w tym zespole mają złożony charakter i obejmują wszystkie aspekty funkcjonowania dziecka w sferach: poznawczej, językowej, emocjonalnej, społecznej i edukacyjnej. W omawianym zespole mam do czynienia z wieloprofilową patogenezą zaburzeń mowy i komunikacji. Leczenie dzieci z zespołem Aperta stanowi ogromne wyzwanie zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne. Jak wynika z literatury i praktyki logopedycznej, w terapii dzieci z zespołem Aperta konieczne jest wieloprofilowe i zindywidualizowane podejście w odniesieniu do potrzeb konkretnego pacjenta.

W artykule zaprezentowano przypadek pięcioletniego chłopca, u którego dokonano oceny logopedycznej w zakresie: budowy i funkcjonowania aparatu mowy, artykulacji, słuchu fonematycznego, słownictwa czynnego, sprawności słowotwórczej i narracyjnej. Wykorzystano też informacje zawarte w dostępnej dokumentacji medycznej, a także uzyskane w wywiadzie przeprowadzonym z mamą chłopca – w celu pełnej charakterystyki różnych sfer jego funkcjonowania.

Pobrania

Brak dostępnych danych do wyświetlenia.

Bibliografia

Antoszewski B., Marciszewska J., Świech B.W., 2006, Cechy fenotypowe pacjentów z zespołem Aperta w materiale własnym, „Przegląd Pediatryczny”, nr 3, s. 218–222.
Google Scholar

Banaszkiewicz A., 2015, Studium przypadku (case study) jako metoda badań logopedycznych, [w:] S. Milewski, K. Kaczorowska-Bray (red.), Metodologia badań logopedycznych z perspektywy teorii i praktyki, Gdańsk: Wydawnictwo Harmonia Universalis, s. 364–380.
Google Scholar

Bigos K., Panasiuk J., Popiołek-Janiec A., 2021, Afazja a dyzartria. Problemy diagnozy różnicowej w przebiegu powikłanych schorzeń neurologicznych, „Logopedia”, t. 50(2), s. 201–226, https://doi. org/10.243 35/m2gj-3e31
Google Scholar

Bokus B., 1991, Tworzenie opowiadań przez dzieci. O linii i polu narracji, Kielce: Wydawnictwo Energeia.
Google Scholar

Chen H., 2005, Apert Syndrome, [w:] H. Chen (red.), Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling, Totowa: Humana Press, s. 61–69, https://doi.org/10.1007/978-1-60327-161-5_12
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-161-5_12

Choroby Rzadkie, b.r., Zespół Aperta, https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/87 (dostęp: 29.06.2025).
Google Scholar

Dzięgielewska M., Skarżyński H., 2024, Niedosłuch w zespole Aperta, „Nowa Audiofonologia”, t. 13(1), s. 77–82.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.17431/na/166254

Fundacja SMA, b.r., Jak częste jest SMA?, https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/jak-czeste-jest-sma/ (dostęp: 26.09.2025).
Google Scholar

Hankus A., Larysz D., 2014, Zaburzenia neurologopedyczne i neurorozwojowe w dyskraniach syndromicznych na przykładzie zespołu Aperta. Przegląd literatury i opis trzech przypadków, „Logopedia Silesiana”, t. 3, s. 166–181.
Google Scholar

Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., Sendrowski K., Artemowicz B., 2012, Padaczka w zespole Aperta – opis przypadku, „Neurologia Dziecięca”, t. 21, nr 42, s. 73–77.
Google Scholar

Juszczak A., 2006, Obraz jamy ustnej w zespole Aperta – opis przypadku, „Poradnik Stomatologiczny”, nr 1, s. 13–16.
Google Scholar

Kamyk-Wawryszuk A., 2022, Choroby rzadkie jako obszar zainteresowań logopedów – kilka wstępnych refleksji, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką. Wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 16–32.
Google Scholar

Kamyk-Wawryszuk A., 2023, Dziecko chore przewlekle i terminalnie, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Dzieci z rzadkimi chorobami neurologicznymi. Zasoby oraz potrzeby edukacyjne i komunikacyjne, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 17–84.
Google Scholar

Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-Sobotka M., Gryglewicz J., 2016, Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy, Warszawa: Uczelnia Łazarskiego.
Google Scholar

Łuszczuk M., 2022, Ocena motoryki narządów mowy. Wskazówki dla logopedów, „Logopedia”, nr 51(2), s. 315–334, https://doi.org/10.24335/zshp-b012
Google Scholar

Marciniak-Firadza R., 2016, Kilka uwag o potrzebie badań kompetencji słowotwórczych dzieci z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej”, t. 16, s. 29–51.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.14746/ikps.2016.14.02

Muzyka-Furtak E., 2009, Głuchota i niedosłuch – mechanizmy nabywania wyrazów pochodnych, „Logopedia”, t. 38, s. 149–172.
Google Scholar

Muzyka-Furtak E., 2010, Konstrukcje słowotwórcze w świadomości językowej dzieci niesłyszących, Lublin: Wydawnictwo Uniwersytetu Marii Curie-Skłodowskiej.
Google Scholar

Pluta-Wojciechowska D., 2019, Dyslalia obwodowa. Diagnoza i terapia logopedyczna wybranych form zaburzeń, Bytom: Wydawnictwo Ergo-Sum.
Google Scholar

Skotnicka B., 2022, Sytuacje trudne w komunikacji dziecka z zespołem Aperta, [w:] A. Kamyk- -Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką. Wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 177–195.
Google Scholar

Smoczyńska M., Krajewski G., Łuniewska M., Haman E., Bulkowski K., Kochańska M., 2015, Inwentarz rozwoju mowy i komunikacji. Słowa i zdania, Warszawa: Instytut Badań Edukacyjnych.
Google Scholar

Szczepkowska A., Osica P., Janas-Naze A., 2016, Leczenie chirurgiczne pacjentki z zespołem Aperta – opis przypadku, „Journal of Education, Health and Sport”, vol. 6(10), s. 289–298, http://doi. org/10.5281/zenodo .162187
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.12775/JEHS.2016.06.04.23366

Szczupał B., 2013, Dziecko z zespołem Aperta, [w:] B. Cytowska, B. Winczura, A. Stawarski (red.), Dzieci chore, niepełnosprawne i z utrudnieniami w rozwoju, Kraków: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 83–93.
Google Scholar

Śmigiel R., Łaczmańska I., 2012, Podstawowa wiedza potrzebna do zrozumienia chorób genetycznych, [w:] T. Kaczan, R. Śmigiel (red.), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 11–34.
Google Scholar

Tolarova M.M., Harris J.A., Ordway D.E., Vargervik K., 1997, Birth Prevalence, Mutation Rate, Sex Ratio, Parents’ Age, and Ethnicity in Apert Syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, vol. 72(4), s. 394–398, https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819971112%2972%3A4%3C394%3A%3AAID-AJMG4%3E3.0.CO%3B2-R (dostęp: 26.09.2025).
Google Scholar

Wiedza o chorobach rzadkich i lekach sierocych, b.r., https://www.orpha.net/pl (dostęp: 26.09.2015).
Google Scholar

Załącznik do uchwały nr 88 RM 2024 Plan dla Chorób Rzadkich, 2024, https://www.gov.pl/web/zdrowie/uchwala-rady-ministrow-z-13-sierpnia-2024-r-w-sprawie-przyjecia-dokumentu-plan-dla-chorob-rzadkich-na-lata-2024-2025 (dostęp: 26.09.2025).
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.15804/ppk.2024.05.01