Rozwój mowy chłopca z zespołem Klinefeltera – studium przypadku

Ewelina Zając

doi:10.18778/2544-7238.11.17

Autor

Ewelina Zając Uniwersytet Łódzki, Zakład Dialektologii Polskiej i Logopedii https://orcid.org/0000-0002-5076-8347

DOI:

https://doi.org/10.18778/2544-7238.11.17

Słowa kluczowe:

zespół Klinefeltera, choroby rzadkie, rozwój mowy dziecka, diagnoza logopedyczna

Abstrakt

Zespół Klinefeltera, który należy do chorób rzadkich, jest najpowszechniejszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną niepłodności oraz hipogonadyzmu hipergonadotropowego u mężczyzn. To choroba należąca do aberracji chromosomalnych liczbowych (odchyleń w liczbie chromosomów) z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X (47XXY). Jednym z objawów jest opóźniony rozwój mowy oraz licznie występujące zaburzenia mowy u chłopców. Celem artykułu jest opis przeprowadzonej diagnozy logopedycznej 4-letniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera. Podczas analizy sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, czynności fizjologiczne w obrębie aparatu artykulacyjnego, sprawność narządów mowy, artykulację, prozodię oraz sprawność narracyjną.

Pobrania

Brak dostępnych danych do wyświetlenia.

Bibliografia

Aksglaede L., Link K., Giwercman A., Jørgensen N., Skakkebaek N.E., Juul A., 2013, 47, XXV Klinefelter syndrome: clinical characteristics and age-specific recommendations for medical management, „American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics”, vol. 163C(1), s. 55–63.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31349

Bebb G.G., Grannis Jr. F.W., Paz I.B., Slovak M.L., Chilcote R., 1998, Mediastinal germ cell tumor in a child with precocious puberty and Klinefelter syndrome, „The Annals of Thoracic Surgery”, vol. 66(2), s. 547–548.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1016/S0003-4975(98)00504-9

Belling K., Russo F., Jensen A.B., Dalgaard M.D., Westergaard D., Rajpert-De Meyts E., Skakkebæk N.E., Juul A., Brunak S., 2017, Klinefelter syndrome comorbidities linked to increased X chromosome gene dosage and altered protein interactome activity, „Human Molecular Genetics”, vol. 26(7), s. 1219–1229.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddx014

Beń-Skowronek I., Jaklińska T., Moczybroda M., Szewczyk L., 2009, Pacjent z zespołem Klinefeltera i niedoborem hormonu wzrostu, „Endokrynologia Pediatryczna” (Suplementy), t. 8, nr 8(8), s. 42.
Google Scholar

Błachnio K., 2013, Wskazania do terapii logopedycznej dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi, [w:] M. Buchnat, K. Pawelczak (red.), Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, Poznań: Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Adama Mickiewicza, s. 217–222.
Google Scholar

Bojesen A., Juul S., Gravholt C.H., 2003, Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: A national registry study, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metababolism”, vol. 88, s. 622–626.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2002-021491

Brzozowska-Misiewicz I., Lorens G., Karwowska A., 2018, Uwarunkowania całościowego wsparcia dziecka z wadą genetyczną, [w:] S. Śniatkowski, D. Emiluta-Rozya, K.I. Bieńkowska (red.), Norma i zaburzenia komunikacji językowej w kontekście edukacyjnym, Warszawa: Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, s. 167–178.
Google Scholar

Choroby rzadkie, b.r., https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl (dostęp: 4.03.2025).
Google Scholar

Dasiewicz P., Szalecki M., 2020, Zespół Klinefeltera, [w:] A. Dobrzańska, Ł. Obrycki, P. Socha (red.), Choroby rzadkie, Warszawa: Wydawnictwo Medi Press, s. 93–95.
Google Scholar

Emiluta-Rozya D., 2013, Całościowe badanie logopedyczne z materiałem obrazkowym, Warszawa: Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej.
Google Scholar

Faithfull-Lloyd J.F., 2019, A common condition: a rare diagnosis? What is the Significance of diagnosis in Klinefelter’s syndrome (47,XXY)?, Doctoral Thesis, Bournemouth University.
Google Scholar

Jacobs P.A., 1982, The William Allan Memorial Award address: human population cytogenetics: the first twenty-five years, „American Journal of Human Genetics”, vol. 34, s. 689–698.
Google Scholar

Jacobs P.A., Strong J.A., 1959, A case of human intersexuality having possible XXY sex-determining mechanism, „Nature”, vol. 2, s. 164–167.
Google Scholar

Kamyk-Wawryszuk A., 2021, Niepełnosprawność rzadka jako kategoria nieobecna w kształceniu nauczycieli przedszkola i edukacji wczesnoszkolnej, „Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce”, t. 16, nr 2(60), s. 51–64.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.35765/eetp.2021.1660.04

Kamyk-Wawryszuk A., 2022, Choroby rzadkie jako obszar zainteresowań logopedów – kilka wstępnych refleksji, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką: wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 15–32.
Google Scholar

Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., 2013, Pediatria, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Google Scholar

Kebers F., Janvier S., Collin A., 2002, What is interest of Klinefelter’s syndrome for (child) psychiatrist?, „Enceohale”, vol. 28(3), s. 260–265.
Google Scholar

Klinefelter H., Reifenstein E.C., Albright F., 1942, Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis, without A-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone, „The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism”, vol. 2, s. 615–627.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1210/jcem-2-11-615

Lang I., 2022, About rare diseases, AOP Health Germany, https://www.aop-health.com/de_en/rare-diseases-critical-care/about-rare-diseases-critical-care/ (dostęp: 24.03.2025).
Google Scholar

Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-Sobotka M., Gryglewicz J., 2016, Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy, Warszawa: Uczelnia Łazarskiego.
Google Scholar

Łangowska P., 2022, Zaburzenia komunikacji językowej u pacjenta z zespołem Klinefeltera, [w:] A. Kamyk-Wawryszuk (red.), Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką: wybrane zagadnienia diagnozy i terapii, Bydgoszcz: Wydawnictw Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, s. 125–153.
Google Scholar

Molnar A.M., Terasaki G.S., Amor J.K., 2010, Klinefelter syndrome presenting as behavioral problems in a young adult, „Nature Reviews Endocrinology”, vol. 6(12), s. 707–712.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.186

Nielsen J., Wohlert M., 1990, Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: Results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark, „Birth Defects Original Article Series”, vol. 26, s. 209–223.
Google Scholar

Nieschlag E., 2013, Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated, „Deutsches Arzteblatt International”, vol. 110(20), s. 347–353.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.3238/arztebl.2013.0347

Purwin T., Słowikowska-Hilczer J., 2015, Zespół Klinefeltera – aktualne zalecenia odnośnie postępowania medycznego, „Postępy Andrologii Online”, nr 2(2), s. 12–24.
Google Scholar

Ratcliffe S., 1999, Long term outcome in children of sex chromosome abnormalities, „Archives of Disease in Childhood”, vol. 80, s. 192–195.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1136/adc.80.2.192

Rovet J., Netley C., Keenan M., 1996, The psychoeducational profile of boys with Klinefelter syndrome, „Journal of Learning Disabilities”, vol. 29(2), s. 180–196.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1177/002221949602900208

Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz.Urz. UE L 2000 r., nr 18), https://www.inforlex.pl/dok/tresc,E0L.2000.018.0000010,ROZPORZADZENIE-WE-NR-141-2000-PARLAMENTU-EUROPEJSKIEGO-I-RADY-z-dnia-16-grudnia-1999-r-w-sprawie-sierocych-produktow-leczniczych.html (dostęp: 24.03.2025).
Google Scholar

Sarota M., 2012, Medycyna w logopedii, czyli o terminach medycznych pomocnych w diagnozie i terapii logopedycznej, [w:] I. Nowakowska-Kempna (red.), Studia z logopedii i neurologopedii, Kraków: Akademia Ignatianum, Wydawnictwo WAM, s. 159–172.
Google Scholar

Schieppati A., Henter J., Henter I., Daina E., Aperia A., 2008, Why rare diseases are an important medical and social issue, „Lancet”, vol. 371, s. 2039–2041.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(08)60872-7

Stefaniak A., 2019, Postępowanie logopedyczne w zespole Pradera-Williego – studium przypadku, „Głos – Język – Komunikacja”, t. 6, s. 86–96.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.15584/978-83-7996-731-5_6

Szalecki M., 2006, Co nowego o zespole Klinefeltera?, „Endokrynologia Pediatryczna”, t. 5, nr 3(16), s. 55–59.
Google Scholar

Szubstarska D., Bednarska B., 2020, Naturalne programowanie języka we wczesnej terapii logopedycznej, [w:] I. Więcek-Poborczyk, J. Żulewska-Wrzosek (red.), Interdyscyplinarność w logopedii – konieczność czy nadmiar?, Warszawa: Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, s. 99–118.
Google Scholar

Śmigiel R., Łaczmańska I., 2012, Podstawowa wiedza potrzebna do zrozumienia chorób genetycznych, [w:] T. Kaczan, R. Śmigiel (red.), Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi, Kraków: Oficyna Wydawnicza Impuls, s. 11–34.
Google Scholar

Van Rijn S., Aleman A., Swaab H., Kahn R., 2006, Klinefelter’s syndrome (karyotype 47, XXY) and schizophrenia-spectrum pathology, „The British Journal of Psychiatry”, vol. 189, s. 459–460.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1192/bjp.bp.105.008961

Van Rijn S., Aleman A., Swaab H., Krijn T., Vingerhoets G., Kahn R., 2007, What it is said versus how it is said: Comprehension of affective prosody in men with Klinefelter (47, XXY) syndrome, „Journal of the International Neuropsychological Society”, vol. 13, s. 1065–1070.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1017/S1355617707071044

Visootsak J., Graham J.M., 2006, Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies, „Orphanet Journal of Rare Diseases”, vol. 1(42), s. 1–5.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-1-42

Westfelt M., Fadeel B., Henter J., Henter I., 2006, A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs, „Journal of Internal Medicine”, vol. 260, s. 1–10.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2006.01666.x

Zampini L., Burla T., Silibello G., Dalla’ara F., 2018, Early communicative skills of children with Klinefelter syndrome, „Clinical Linguistics & Phonetics”, vol. 32(7), s. 577–586.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1080/02699206.2017.1384853

Zitzmann M., Aksglaede L., Corona G., Isidori A.M., Juul A., T’Sjoen G., Kliesch S., D’Hauwers K., Toppari J., Słowikowska-Hilczer J., Tüttemann F., Ferlin A., 2021, European academy of andrology guidelines on Klinefelter Syndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology, „Andrology”, vol. 9(1), s. 145–167.
Google Scholar DOI: https://doi.org/10.1111/andr.12909