Rozwój mowy chłopca z zespołem Klinefeltera – studium przypadku - Zając, Ewelina (Logopaedica Lodziensia, 2025)
Zespół Klinefeltera, który należy do chorób rzadkich, jest najpowszechniejszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną niepłodności oraz hipogonadyzmu hipergonadotropowego u mężczyzn. To choroba należąca do aberracji chromosomalnych liczbowych (odchyleń w liczbie chromosomów) z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X (47XXY). Jednym z objawów jest opóźniony rozwój mowy oraz licznie występujące zaburzenia mowy u chłopców. Celem artykułu jest opis przeprowadzonej diagnozy logopedycznej 4-letniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera. Podczas analizy sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, czynności fizjologiczne w obrębie aparatu artykulacyjnego, sprawność narządów mowy, artykulację, prozodię oraz sprawność narracyjną.